2025-08-28 10:33:54
大眾衛(wèi)生報(bào)·新湖南客戶端8月28日訊(通訊員 劉新云 何文斌 記者 王璐) 罕見(jiàn)病雖“罕見(jiàn)”,但關(guān)愛(ài)不能缺席。長(zhǎng)沙市在全國(guó)率先探索的遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控“長(zhǎng)沙模式”,近日取得突破性進(jìn)展。
由中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院首席科學(xué)家、終身榮譽(yù)院長(zhǎng)盧光琇教授和院長(zhǎng)林戈教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì),受長(zhǎng)沙市衛(wèi)生健康委員會(huì)委托,聯(lián)合長(zhǎng)沙市婦幼保健院等單位,開(kāi)展“罕見(jiàn)病綜合防控健康民生項(xiàng)目”。相關(guān)研究成果《長(zhǎng)沙市遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控:基于家庭的篩查和生殖干預(yù)》發(fā)表在國(guó)際權(quán)威期刊《人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)進(jìn)展》(Human Genetics and Genomics Advances),為全球罕見(jiàn)病一級(jí)預(yù)防提供了可復(fù)制的實(shí)踐范式。
罕見(jiàn)病種類(lèi)超過(guò)8000種,其中約80%與遺傳缺陷相關(guān),患者常面臨診斷難、干預(yù)滯后等困境,家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)沉重。如何建立符合國(guó)情、可推廣的防控模式,一直是臨床和公共衛(wèi)生領(lǐng)域的難題。2021年,在長(zhǎng)沙市政府主導(dǎo)下,項(xiàng)目正式啟動(dòng)。2022年1月至2023年6月期間,團(tuán)隊(duì)共為85391對(duì)備孕或早孕夫婦開(kāi)展免費(fèi)的線上家系調(diào)查,并為1414對(duì)疑似高風(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行基因檢測(cè),最終確認(rèn)562對(duì)夫婦存在高風(fēng)險(xiǎn),陽(yáng)性率高達(dá)39.75%。通過(guò)進(jìn)一步的生殖干預(yù),項(xiàng)目成功幫助319個(gè)家庭避免了141例罕見(jiàn)病患兒出生。與此同時(shí),25.09%的夫婦在基因診斷結(jié)果的指引下優(yōu)化了生育決策,32.74%的家庭調(diào)整了生育計(jì)劃,顯著降低了罕見(jiàn)病患兒的出生率。
在技術(shù)探索方面,團(tuán)隊(duì)借助機(jī)器學(xué)習(xí)分析發(fā)現(xiàn),“家庭三人(trio)同時(shí)檢測(cè)”是提高診斷率的關(guān)鍵,而單人檢測(cè)可能導(dǎo)致漏診。這一發(fā)現(xiàn)為未來(lái)罕見(jiàn)病檢測(cè)策略的優(yōu)化提供了重要依據(jù)。更為重要的是,該項(xiàng)目首次在中國(guó)大規(guī)模人群中形成了“政府主導(dǎo)-公眾參與-家系調(diào)查-基因檢測(cè)-生殖干預(yù)”的閉環(huán)路徑,從婚檢、孕檢環(huán)節(jié)切入,實(shí)現(xiàn)生育人群全覆蓋。通過(guò)社區(qū)培訓(xùn)提升識(shí)別率,結(jié)合基因檢測(cè)與生育指導(dǎo),有效阻斷了遺傳性罕見(jiàn)病的代際傳遞。
專(zhuān)家指出,這一探索不僅填補(bǔ)了基層醫(yī)療資源不足地區(qū)在罕見(jiàn)病診斷與管理上的空白,也為全球罕見(jiàn)病防控提供了“中國(guó)智慧”。隨著政策扶持和技術(shù)普及,“長(zhǎng)沙模式”有望在更多地區(qū)推廣,惠及更多家庭。
責(zé)編:王璐
一審:王璐
二審:陳艷陽(yáng)
三審:謝峰
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