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健康孕育，是每一個(gè)生育家庭的期望。伴隨我國(guó)“三孩政策”全面落地，晚婚晚育、高齡孕育漸成社會(huì)常態(tài)。從生命起點(diǎn)筑牢防線，做好出生缺陷與發(fā)育障礙致殘防控工作，意義重大?！笆奈濉逼陂g，湖南省岳陽(yáng)市岳陽(yáng)樓區(qū)在推進(jìn)殘疾人友好單元建設(shè)的基礎(chǔ)上，以制度創(chuàng)新為引擎，不斷優(yōu)化婚前檢查“一站式”服務(wù)，搭建“五位一體”孕產(chǎn)檢服務(wù)網(wǎng)絡(luò)的同時(shí)，將單基因病基因檢測(cè)納入婚檢范疇，嚴(yán)守“婚檢孕檢”兩道防線。2025年上半年，岳陽(yáng)樓區(qū)新生兒出生缺陷發(fā)生率從22.7‰降至14.25‰，為全國(guó)殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)建設(shè)貢獻(xiàn)“樓區(qū)方案”。

守護(hù)“第一關(guān)”

優(yōu)化婚檢“一站式服務(wù)”

24歲的常女士和男友滿心歡喜地走進(jìn)岳陽(yáng)市岳陽(yáng)樓區(qū)婚姻登記處，迎來(lái)結(jié)婚登記這一人生莊嚴(yán)時(shí)刻?；闄z宣傳員沈茜送上新婚祝福時(shí)，遞過(guò)一份“健康禮包”——免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查宣傳單。

“不少準(zhǔn)新人把‘婚檢’等同于‘體檢’，其實(shí)兩者差別很大?！鄙蜍缰钢麄鲉紊蠙z查項(xiàng)目清單解釋道，“普通體檢以基礎(chǔ)健康指標(biāo)監(jiān)測(cè)為核心，而婚檢則聚焦于遺傳性疾病、基因問(wèn)題等可能引發(fā)出生缺陷與發(fā)育障礙的關(guān)鍵因素。通過(guò)宣教，90%以上的準(zhǔn)新人都會(huì)同意婚檢?！?/span>

岳陽(yáng)樓區(qū)婚姻登記中心主任曹慧慧介紹，近年來(lái)，岳陽(yáng)樓區(qū)以婚檢宣傳為起點(diǎn)，持續(xù)優(yōu)化優(yōu)生咨詢指導(dǎo)、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、婚姻登記一站式服務(wù)。“我們嚴(yán)格篩選宣教人員，與區(qū)婦幼保健院聯(lián)動(dòng)，選派婚檢專業(yè)人員駐點(diǎn)婚姻登記處，把政策講透、流程講清、好處講明，讓更多人主動(dòng)選擇‘婚前先檢’，效果明顯?！睌?shù)據(jù)顯示，2025年上半年，岳陽(yáng)樓區(qū)婚檢率在去年96%的基礎(chǔ)上再提升2個(gè)百分點(diǎn)。

婚檢率提升的背后，是強(qiáng)有力的制度保障。“十四五”期間，在湖南省、岳陽(yáng)市兩級(jí)政府支持下，岳陽(yáng)樓區(qū)聚力探索“多部門(mén)聯(lián)合議事機(jī)制”，以制度創(chuàng)新為引擎，推動(dòng)婚檢“一站式”服務(wù)從“階段性推動(dòng)”邁向“長(zhǎng)效化落地”?！霸狸?yáng)樓區(qū)委、區(qū)政府高度重視，將殘疾預(yù)防列入全區(qū)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展整體規(guī)劃，成立殘疾預(yù)防工作領(lǐng)導(dǎo)小組，由區(qū)政府分管副區(qū)長(zhǎng)任組長(zhǎng)，辦公室設(shè)在區(qū)殘聯(lián)，構(gòu)建‘殘聯(lián)+26個(gè)殘工委成員單位’多部門(mén)聯(lián)合議事機(jī)制，通過(guò)‘一月一調(diào)度、季度一推進(jìn)、半年一講評(píng)、一年一評(píng)估’工作模式，層層壓實(shí)責(zé)任?！痹狸?yáng)樓區(qū)殘聯(lián)黨組書(shū)記、理事長(zhǎng)毛召滿如是說(shuō)。記者了解到，岳陽(yáng)樓區(qū)近些年連續(xù)出臺(tái)《岳陽(yáng)樓區(qū)貫徹落實(shí)國(guó)家殘疾預(yù)防行動(dòng)計(jì)劃（2021—2025年）實(shí)施方案》《全國(guó)殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)岳陽(yáng)樓區(qū)工作方案》《岳陽(yáng)市岳陽(yáng)樓區(qū)免費(fèi)開(kāi)展婚前醫(yī)學(xué)檢查項(xiàng)目實(shí)施方案》等婚前醫(yī)學(xué)檢查促進(jìn)政策，為婚檢一站式服務(wù)筑牢保障。

“岳陽(yáng)樓區(qū)制度創(chuàng)新力度大，速度快，主要基于三方面優(yōu)勢(shì)?！痹狸?yáng)市殘聯(lián)黨組書(shū)記周擁軍說(shuō)，“一是在湖南省統(tǒng)籌推進(jìn)殘疾人友好型省份建設(shè)的過(guò)程中，岳陽(yáng)市持續(xù)開(kāi)展殘疾人‘友好單元’建設(shè)，岳陽(yáng)樓區(qū)殘工委各單位在協(xié)作中，形成‘遇事共商、資源共享、責(zé)任共擔(dān)’的默契，部門(mén)間協(xié)調(diào)效率大幅提升，為制度創(chuàng)新筑牢協(xié)同根基；二是2016年岳陽(yáng)樓區(qū)被遴選為全國(guó)殘疾預(yù)防綜合試驗(yàn)區(qū)，積累了從流程優(yōu)化到資源整合的成熟經(jīng)驗(yàn)，加上湖南省、岳陽(yáng)市兩級(jí)政府的政策傾斜和資金保障，省市殘聯(lián)更將殘疾預(yù)防納入重點(diǎn)工作強(qiáng)力推進(jìn)，為工作開(kāi)展注入了強(qiáng)勁動(dòng)力；三是岳陽(yáng)樓區(qū)作為‘先憂后樂(lè)’精神的發(fā)源地，社會(huì)公眾婚檢孕檢接受度、參與度較高，為從源頭降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)奠定了堅(jiān)實(shí)的社會(huì)共識(shí)基礎(chǔ)?！?/span>

制度創(chuàng)新的成果不僅體現(xiàn)在政策層面，更直接反映在服務(wù)的質(zhì)效上。在岳陽(yáng)樓區(qū)婦幼保健院，多對(duì)準(zhǔn)新人正在做婚檢?；闄z科負(fù)責(zé)人姚光明一句“恭喜你們”，瞬間拉近距離。詳細(xì)詢問(wèn)既往病史、協(xié)助完成登記后，他把檢查單遞過(guò)去。不到半個(gè)小時(shí)，婚檢便順利完成。95后易女士笑著說(shuō)：“填表、采血、男檢、女檢、建檔，速度比想象中快多了?！?/span>

“‘免預(yù)約+智能化’是我們優(yōu)化婚檢服務(wù)的特色?！痹狸?yáng)樓區(qū)婦幼保健院院長(zhǎng)殷建湘告訴記者，保健院與區(qū)民政部門(mén)共享婚姻登記數(shù)據(jù)，提前預(yù)判婚檢人流量，專設(shè)婚檢科室，選派技術(shù)骨干分別負(fù)責(zé)男檢、女檢，檢驗(yàn)科專人接待婚檢人員，實(shí)現(xiàn)“隨到隨辦”，準(zhǔn)新人體驗(yàn)感大幅提升。

岳陽(yáng)樓區(qū)智能化、長(zhǎng)效化婚檢服務(wù)，更是讓群眾安心。剛做完檢查的趙先生略帶焦急地返回婚檢科：“檢驗(yàn)科說(shuō)有幾項(xiàng)結(jié)果一周內(nèi)出來(lái)，我下周出差，來(lái)不及拿報(bào)告會(huì)影響領(lǐng)證嗎？”“掃一下這個(gè)二維碼。”姚光明指著桌上保健院公眾號(hào)二維碼笑答，“在手機(jī)上查詢，若有異常，我們會(huì)第一時(shí)間和您聯(lián)系并進(jìn)行跟蹤隨訪?！?/span>

“一鍵掃碼享受‘篩查-評(píng)估-跟蹤隨訪’全流程服務(wù)，目前這種智能化、長(zhǎng)效化婚檢服務(wù)模式已在岳陽(yáng)樓區(qū)全面鋪開(kāi)?！痹狸?yáng)樓區(qū)衛(wèi)健委相關(guān)工作人員介紹，依托 “婚檢檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)”，系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)關(guān)聯(lián)準(zhǔn)新人信息，一旦發(fā)現(xiàn)異常便啟動(dòng)多部門(mén)聯(lián)動(dòng)機(jī)制：衛(wèi)健部門(mén)專家組及時(shí)分析 “高發(fā)缺陷病種變化”，精準(zhǔn)推送進(jìn)一步檢查、治療方案并全程隨訪；民政部門(mén)同步跟進(jìn)婚姻登記服務(wù)，對(duì)需暫緩結(jié)婚的新人提供政策解讀和心理疏導(dǎo)；區(qū)殘聯(lián)建立高危孕產(chǎn)婦跟蹤數(shù)據(jù)庫(kù)，實(shí)時(shí)更新孕產(chǎn)動(dòng)態(tài)，確保服務(wù)及時(shí)有效。“數(shù)據(jù)跑路代替群眾跑腿，經(jīng)過(guò)優(yōu)化的婚檢‘一站式’服務(wù)真正實(shí)現(xiàn)了既‘智能高效’又‘全程托底’。”

記者掃碼登錄岳陽(yáng)樓區(qū)婦幼保健院信息系統(tǒng)，19項(xiàng)免費(fèi)婚前孕前優(yōu)生健康服務(wù)項(xiàng)目中，“地中海貧血篩查”為必查項(xiàng)?！斑@是結(jié)合本地地域特點(diǎn)新增的重點(diǎn)篩查項(xiàng)目。”岳陽(yáng)樓區(qū)殘疾人康復(fù)中心主任李小香補(bǔ)充道，“我們調(diào)查發(fā)現(xiàn)，本地地中海貧血基因攜帶率約為4.5%，這種遺傳性疾病不僅會(huì)損傷人體器官，還會(huì)引發(fā)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼發(fā)育異常等出生缺陷及發(fā)育障礙，致殘率非常高。所以，我們積極推動(dòng)將地中海貧血篩查納入婚檢項(xiàng)目?！?/span>

2025年上半年數(shù)據(jù)顯示，岳陽(yáng)樓區(qū)婚檢率達(dá)98%，孕前優(yōu)生健康檢查達(dá)100%，高質(zhì)量完成全國(guó)殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)計(jì)劃任務(wù)。“岳陽(yáng)樓區(qū)婚檢‘一站式’服務(wù)上接‘政策天線’下接‘民生地氣’，讓‘婚前先檢’成為新風(fēng)尚，為出生缺陷及發(fā)育障礙筑牢防治‘第一關(guān)’?！焙鲜埪?lián)康復(fù)部部長(zhǎng)袁洋說(shuō)。

嚴(yán)控“第二關(guān)”

搭建“五位一體”服務(wù)網(wǎng)絡(luò)+采用最新孕檢技術(shù)

從懷孕到分娩，266天孕期全程健康檢測(cè)，是預(yù)防出生缺陷及發(fā)育障礙的“第二關(guān)”。這道關(guān)承接著婚檢的 “源頭防控”，又為新生兒殘疾預(yù)防早期干預(yù)筑牢基礎(chǔ)?！笆奈濉逼陂g，岳陽(yáng)樓區(qū)創(chuàng)新構(gòu)建由基層衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、婦幼保健院、綜合醫(yī)院、?？漆t(yī)院、出生缺陷防治中心組成的“五位一體”孕產(chǎn)檢服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，同時(shí)在全國(guó)率先將孕產(chǎn)婦13 種致畸基因篩查納入市級(jí)民生實(shí)事項(xiàng)目，采用新一代無(wú)創(chuàng)基因孕檢技術(shù)服務(wù)危重癥孕婦，實(shí)現(xiàn)孕期防控既“全鏈條覆蓋”又“精準(zhǔn)化干預(yù)”。

在岳陽(yáng)樓區(qū)王家河街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心婦保專干吳明姣的辦公桌上，一沓厚厚的社區(qū)高危孕婦健康管理表格外顯眼，上面密密麻麻記著每月電話隨訪的情況。“李青（化名），28歲，產(chǎn)前篩查結(jié)果臨界風(fēng)險(xiǎn)。”翻到此處，吳明姣當(dāng)即撥通李青電話：“青姐，寶寶馬上5個(gè)月了，為了寶寶和你的健康，我?guī)湍泐A(yù)約這周四區(qū)婦幼保健院的免費(fèi)無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，可以嗎？”對(duì)方停頓片刻，傳來(lái)“好”的回應(yīng)，吳明姣緊繃的肩膀松了松，長(zhǎng)舒一口氣。

“岳陽(yáng)樓區(qū)一共有22個(gè)王家河街道這樣的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，在‘五位一體’服務(wù)網(wǎng)絡(luò)中起到‘守門(mén)’作用?！痹狸?yáng)樓區(qū)衛(wèi)健局黨委委員、副局長(zhǎng)蘇從旭介紹，基層衛(wèi)生機(jī)構(gòu)承擔(dān)著“初篩+定期健康管理”職責(zé)，特別對(duì)高齡、有流產(chǎn)史、遺傳性疾病、精神殘疾等高危孕婦提供跟蹤服務(wù)。岳陽(yáng)市婦幼保健院和岳陽(yáng)樓區(qū)婦幼保健院作為全國(guó)殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)的重點(diǎn)聯(lián)系單位，是“五位一體”孕產(chǎn)檢服務(wù)網(wǎng)絡(luò)的“核心”，負(fù)責(zé)孕產(chǎn)婦分級(jí)管理，特別針對(duì)地中海貧血基因攜帶、染色體異常等高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，孕期啟動(dòng)“高危專案管理”，提前預(yù)約無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，起到“核心”作用。綜合性醫(yī)院承接急危重癥孕婦的診療救助服務(wù)，在服務(wù)網(wǎng)絡(luò)中發(fā)揮“銜接”作用；專科醫(yī)院專門(mén)負(fù)責(zé)提供“精準(zhǔn)診療服務(wù)”；同時(shí)，岳陽(yáng)市婦幼保健院作為市出生缺陷防治中心，又發(fā)揮著統(tǒng)籌資源，負(fù)責(zé)質(zhì)量控制、技術(shù)指導(dǎo)和數(shù)據(jù)匯總的作用?！啊逦灰惑w’服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，絕非簡(jiǎn)單的機(jī)構(gòu)疊加，而是權(quán)責(zé)明確、流程和銜接機(jī)制完善，可實(shí)現(xiàn)‘分層負(fù)責(zé)、無(wú)縫轉(zhuǎn)診’ 的服務(wù)閉環(huán)，最終受益的是孕婦和新生兒?！碧K從旭說(shuō)道。

“抽一管血，就可以得到精準(zhǔn)的檢查結(jié)果，太方便了?！痹谠狸?yáng)樓區(qū)婦幼保健院，懷孕20周的王女士剛做完新一代無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，贊不絕口。

▲圖為：湖南省岳陽(yáng)市岳陽(yáng)樓區(qū)將單基因病基因檢測(cè)納入婚檢范疇，采用新一代基因檢測(cè)技術(shù)，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，大大降低了新生兒出生缺陷的可能性。

將耳聾基因檢測(cè)技術(shù)和新一代無(wú)創(chuàng)基因孕檢技術(shù)納入孕期防控服務(wù)“升級(jí)包”，是岳陽(yáng)樓區(qū)在全國(guó)殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)建設(shè)中技術(shù)創(chuàng)新的一大亮點(diǎn)?！?023年起，岳陽(yáng)樓區(qū)殘聯(lián)將殘疾預(yù)防科技創(chuàng)新項(xiàng)目作為重點(diǎn)工作全力推進(jìn)?！泵贊M介紹，區(qū)殘聯(lián)聯(lián)合區(qū)衛(wèi)健局出臺(tái)《岳陽(yáng)樓區(qū)殘疾預(yù)防科技創(chuàng)新項(xiàng)目實(shí)施方案》，協(xié)調(diào)區(qū)財(cái)政局，統(tǒng)籌 200萬(wàn)元/年項(xiàng)目預(yù)算經(jīng)費(fèi)強(qiáng)化保障，同時(shí)深入挖掘本地技術(shù)資源，聯(lián)動(dòng)專家、醫(yī)院、企業(yè)等多方力量協(xié)同推進(jìn)項(xiàng)目實(shí)施，形成了多方聯(lián)動(dòng)、資源整合的工作格局，成效明顯?！笆奈濉逼陂g，岳陽(yáng)樓區(qū)將孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查納入市級(jí)民生實(shí)事項(xiàng)目，采用新一代無(wú)創(chuàng)基因孕檢技術(shù)服務(wù)危重癥孕婦，有效降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。作為技術(shù)提供方，岳陽(yáng)市婦幼保健院每周定時(shí)到全區(qū)各醫(yī)院收取血樣，進(jìn)行檢測(cè)。采訪中，市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科實(shí)驗(yàn)室主任祝群揭開(kāi)了這項(xiàng)技術(shù)的“神秘面紗”：“通過(guò)采集孕婦外周血，利用最新NIPT、NIPTplus、NIPTpro（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)升級(jí)版、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)階版）基因測(cè)序技術(shù)篩查胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）等常見(jiàn)染色體非整倍體異常，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，且無(wú)需穿刺，大幅降低了流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)?！?/span>

為讓技術(shù)惠及更多孕婦，岳陽(yáng)樓區(qū)政府通過(guò)聯(lián)合議事機(jī)制明確，將無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)項(xiàng)目納入財(cái)政預(yù)算，逐年增加免費(fèi)無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)孕產(chǎn)婦名額，同時(shí)優(yōu)化檢測(cè)流程，區(qū)衛(wèi)健局與檢測(cè)機(jī)構(gòu)簽訂協(xié)議，將檢測(cè)報(bào)告時(shí)間從 30 天壓縮至15天，異常結(jié)果確保24 小時(shí)內(nèi)同步至 “孕期健康平臺(tái)”，并自動(dòng)觸發(fā)干預(yù)流程。2025 年上半年，岳陽(yáng)樓區(qū)孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查率達(dá)100%，新生兒出生缺陷發(fā)生率從22.7‰降至14.25‰，異常干預(yù)率100%，這組數(shù)據(jù)印證了岳陽(yáng)樓區(qū)多部門(mén)協(xié)力守護(hù)“第二關(guān)”的實(shí)效。

從婚檢“一站式”服務(wù)的便捷高效，到孕期“五位一體”網(wǎng)絡(luò)的全程護(hù)航，再到基因檢測(cè)技術(shù)的精準(zhǔn)防控，岳陽(yáng)樓區(qū)以制度創(chuàng)新筑牢防線、以技術(shù)賦能提升效能、以協(xié)同共治凝聚合力，嚴(yán)把“婚檢孕檢”兩道關(guān)，從生命起點(diǎn)筑牢預(yù)防出生缺陷及發(fā)育障礙的“堅(jiān)固屏障”，讓“健康孕育”從家庭期盼變?yōu)榭筛锌杉暗拿裆鷮?shí)景。（文/圖 徐俊星）