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湖南日報·新湖南客戶端 2025-08-13 17:26:51
湖南日報·新湖南客戶端通訊員 陸羅娜
孕育新生命是一場充滿期待的旅程，但同時也伴隨著許多未知與擔憂，您是否聽說過“唐氏綜合征”，卻對它的成因和預防措施一知半解？
今天，我們就來揭開唐氏綜合征的神秘面紗，帶您了解如何科學篩查與預防，為寶寶的健康保駕護航。
什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。
寶寶的這23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽，一條來自爸爸。這46條染色體設(shè)計精密，攜帶信息準確無誤，才能保障父母的遺傳信號被精準翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會導致信號傳遞過程中的失誤，造成胎兒發(fā)育過程中不同程度的畸形或缺陷。
信息的準確傳遞要求每一個環(huán)節(jié)都不出錯誤，否則“接頭暗號”對不上，下面的工作也就無法進行。
唐氏綜合征主要表現(xiàn)是什么？
智力發(fā)育不全和生長發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現(xiàn)?；颊哂歇毺氐拿娌亢蜕眢w畸形，如塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、流涎等；手指短粗、掌紋有通貫、小指內(nèi)彎、肢體短小、肌張力低下等，許多患者合并先天性心臟病、消化道畸形。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，每1000個活產(chǎn)嬰兒中就有1個唐氏綜合征患兒。我國唐氏綜合征的發(fā)生率約為14.7/10000。
什么原因會導致孕婦懷上唐氏綜合征寶寶？
遺傳因素是導致唐氏綜合征的主要原因之一，如果父母中一方攜帶染色體異?；?，其后代有更高的概率繼承到異常染色體。
女性年齡因素也是唐氏綜合征的重要因素，隨著女性生育年齡的增大，生育唐氏兒的風險會逐漸上升，孕婦生育年齡超過35歲，唐氏綜合征發(fā)生風險呈現(xiàn)明顯的上升趨勢，因此高齡孕婦更應該引起重視。
環(huán)境因素同樣不容忽視，孕婦在受孕期間內(nèi)接觸某些有害物質(zhì)，如某些化學物質(zhì)、輻射等，在胚胎發(fā)育過程中的細胞分裂，會導致染色體復制或分離錯誤，從而增加胎兒患有唐氏綜合征的風險。
如何篩查唐氏綜合征？
做好出生缺陷三級預防是預防唐氏綜合征的重要手段，可以通過備孕期科學規(guī)劃，孕期做好優(yōu)生遺傳咨詢及產(chǎn)前、孕期檢查來預防。
1.NT檢查：是懷孕11至13+6周，超聲測量胎兒頸項透明層厚度，該項指標是“胎兒唐氏綜合征”的重要篩查指標之一。
2.產(chǎn)前篩查血清標志物：測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（UE3）進行唐氏綜合征篩查。根據(jù)這3項血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行檢查。
3.無創(chuàng)DNA檢測：通過采取母體靜脈血，并對血漿中游離DNA片段進行行測序及生物信息分析，從而得到胎兒的遺傳信息。檢測范圍為21、18、13三體。
優(yōu)點：無創(chuàng)DNA（NIPT）21三體檢出率高于唐篩。
缺點：仍有假陰性的可能、不能檢測染色體結(jié)構(gòu)異常、非確診檢查。
4.介入性產(chǎn)前診斷：最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲引導下抽取羊水，進行胎兒染色體核型分析等遺傳學檢查，是唐氏綜合征的確診手段。
孕育健康寶寶是每個家庭的心愿，而科學的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是守護寶寶健康的關(guān)鍵一步，希望每一位準爸準媽都能重視唐氏綜合征的篩查，按時完成各項檢查，讓愛與科學同行，迎接健康快樂的新生命！
（科普來源：株洲市婦幼保健院）
責編：龍子怡
一審：龍子怡
二審：張建平
三審：周小雷
來源：湖南日報·新湖南客戶端
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